肠道是人体重要器官，承担着消化、免疫等重要任务，对人体健康有着举足轻重的影响。如果肠道出现问题，不仅会发生便秘、腹泻、息肉等常见病，如果不及时治疗，还可能导致癌症的发生。大肠癌包括结肠癌和直肠癌，是我国常见的恶性肿瘤之一。据国家癌症中心数据显示，2022年大肠癌新发51.7万例，在所有新发恶性肿瘤中位居第二。
5月29日是世界肠道健康日，北京大学首钢医院院长顾晋接受采访时表示，结直肠癌早期和晚期的五年生存率存在显著差异，早期结直肠癌经治疗往往预后较好，而患者如果发生远处转移进入晚期，患者五年生存率将明显降低。近年来，随着早筛逐步被重视，结直肠患者生存率显著提升，与此同时，随着分子靶向药物、免疫治疗等创新治疗的发展，为晚期结直肠癌患者的治疗也带来了新的曙光。
警惕异常症状，注重早期筛查
由于早期缺乏特异性症状，大部分结直肠癌患者确诊时，就已经是中晚期，但在顾晋看来，结直肠癌的发病仍然是“有迹可循”的，例如吸烟、肥胖、饮酒、膳食不均衡、喜欢吃腌制食物等都是结直肠癌的危险因素。还有很多癌前病变，如息肉、肠道腺瘤等，或是像克罗恩病、溃疡性结肠炎等慢性炎症性肠道疾病，如不及时发现并治疗，在十年到二十年后，也可能诱发大肠癌。
此外，排便习惯改变也是值得引起关注的健康“信号”，顾晋解释道，如果罹患肠道肿瘤，会导致肠腔变窄，粪便不易排出，容易导致类似“便秘”的症状；另一方面，也有部分老年患者在无诱因情况下出现腹泻和便秘交替，但却没有重视，导致延误了病情。
“通常来说，结直肠癌的高发年龄是70-80岁，但现在也观察到中青年人发病的现象有所增多，可能是与饮食习惯、生活方式、家族遗传等多方面的因素有关。”顾晋表示，指南建议普通人群在45岁后开始进行定期结直肠癌筛查。目前我国结直肠癌筛查方式主要有两大类，即粪便检查和肠镜检查，其中肠镜检查也是公认的结直肠癌筛查“金标准”。而对于有家族遗传倾向的人群，则需要将开展筛查的年龄提前，现在比较明确的两种遗传性结直肠癌包括家族性腺瘤性息肉病（FAP）和林奇综合征（Lynch syndrome）。
创新治疗加持，晚期肠癌可治
如果不幸确诊为结直肠癌，就相当于是“绝症”吗？顾晋表示，通常来说发现越早，长生存的可能性也就越高，另一方面，近年来随着手术技术的进步、创新药物的发展以及其他治疗方式的创新，患者生存明显改善。肠癌术后通过科学管理，5年生存率能够达到60%-70%，较以往有了明显的进步。
顾晋回忆，他就曾经接诊过一位28岁的结直肠癌青年男性患者，经历了多次术后肿瘤复发，且病情进展迅速，情况十分危急。仔细询问其家族史后，高度怀疑是遗传性结直肠癌，在进行基因检测后，发现该患者伴有微卫星高度不稳定(MSI-H)/错配修复缺陷(dMMR)，可以确认是林奇综合征导致的结直肠癌。幸运的是，当时针对这类MSI-H/dMMR肠癌的免疫治疗药物恰好面世，患者应用创新治疗方案后病情奇迹般转好，肿瘤逐渐消失了。顾晋感慨到，还记得原本第三次复发后，患者已经丧失治疗信心，而如今多年过去，这位患者不仅健康的活着，还结婚生子，回归了正常的生活。
据了解，林奇综合征是一种由错配修复 (mismatch repair, MMR) 系统缺陷导致的常染色体显性遗传肿瘤综合征，具有家族聚集性，发病年龄轻的特点。这类人群终生患结直肠癌的风险达到70～80％，且其他部位（包括子宫内膜、卵巢、胃、小肠、肝胆、上尿道、脑和皮肤等）罹患恶性肿瘤的风险也显著上升。基因检测是林奇综合症确诊的重要手段，这类患者通常都伴有MSI-H/dMMR。实际上存在MSI-H/dMMR的大肠癌，已经有大量研究证实，免疫治疗的治疗效果可能更优，相比其它肠癌的预后可能更好。顾晋表示，目前已知约15%的结直肠癌患者都存在MSI-H/dMMR，虽然占比不高，但也是肠癌精准治疗的重要进步。
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