本文作者：sysoon
诊间里，一名 4 岁患儿亮出手掌，虎口附近一块邮票大小的「污渍」清晰可见。
然而，让医生惊讶的却是家长接下来的话：「我们希望能尽快手术把它切掉，不然拖下去可能会截肢......」
这到底是什么病？
患儿虎口附近的「污渍」
一块斑，3 种诊断？
上海交通大学附属上海儿童医学中心皮肤科的诊间里，邓丹医生收起惊讶，开始仔细观察这块「污渍」。
「污渍」呈棕色，位于左手掌食指侧，大小约 2.0*1.2cm、边界清晰。患儿家长介绍，起初以为是小孩贪玩弄脏了手，却发现怎么也洗不干净，而且范围还在逐渐变大—— 1 年之前，它直径最多 1cm。
在来到上海儿童医学中心皮肤科的诊室之前，家长带患儿已在多家医院就诊。
起初，当地医院的医生判断是外源性因素导致皮肤染色，表示不用过于担心。「虽然暂时洗不掉，但颜色可以缓慢消退，后续密切观察即可。」
然而，几个月过去了，患儿家长发现这块「污渍」不仅没有消退，反而向四周不断延伸、面积逐渐增大。当地一家三甲医院医生再次观察诊断为色素痣：「良性的，患儿年龄较小，先观察后续生长情况，必要时再手术切除。」
尽管如此，情况却并没有好转，这块斑还在持续增大。1 个月后，患儿再次就诊复查，这一次的诊断结果更加严重：
「怀疑恶性黑色素瘤可能，建议尽快手术切除。」
黑色素瘤是一种起源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤，十分容易转移和侵袭，Ⅳ 期患者的 5 年生存率仅为 4.6%。如果不能尽早切除病灶，多次复发极有可能让患儿面临截肢的风险。
这个诊断，让整个家庭陷入了焦虑。
在当地医院的建议下，患儿家庭转诊到了上海儿童医学中心的皮肤科，寻求手术方案。
面对焦急的患儿家属，邓医生并未立即沟通手术方案，相反，她把目光再次放到了诊断一栏上。
真的是黑色素瘤吗？
在皮肤科，这块成人拇指盖大小的斑片并不是某种疾病的特有表现。如常见的固定性药疹、炎症后色素沉着过度、色素性扁平苔藓等炎症性疾病，都可能导致类似情况。
不过，进一步问诊否定了这些推测：患儿没有相关患病或用药经历。皮肤镜检查结果也显示，棕色网状斑片周边区域有平行排列的色素条纹，并不支持皮肤炎性改变的诊断方向。
那么，到底是什么病？
皮肤镜检查结果
全部推翻：这个新诊断，国内罕见
「这个斑块的面积逐渐扩大、颜色深浅一致，跟『黑色素瘤』的经典表现并不一致；并且 4 岁以下儿童患肢端黑色素瘤的情况，本身就极为罕见。」
基于多年对于相关疾病的诊疗与思考，邓医生直接告诉患儿家属自己的考量，「所以这块斑并不一定是黑色素瘤，不管是手术还是其他治疗，都必须基于准确的诊断。」
她建议患儿先做病理学检查，进一步明确病灶的性质：「等诊断彻底明确后，再谈治疗方案也不迟。」
得知可能不是恶性肿瘤，患儿家属欣然同意了邓医生的建议，治疗团队的何欢医生立即给患儿取样送检。
接下来的病理学检查结果让所有人都很欣慰：在取样的患处皮肤中，未找到恶性黑色素瘤的证据。
此前「恶性黑色素瘤」的诊断，被彻底推翻。
与此同时，医生们也有了新的发现：在患处皮肤浅表的角质层中，存在着大量与表皮大致平行的菌丝和孢子。
病理结果：皮肤角质层可见菌丝和孢子（PAS 染色 ×400 倍）
平行排列的菌丝和孢子的存在，意味着病灶极大概率是由非侵袭性的浅表真菌感染导致。这一发现让众人松了口气：不需要手术，预后通常也非常好。
难题却没有就此消失：不明确具体是哪种真菌感染，就无法进行针对性的治疗。
回想到患儿手掌的斑块为浅棕色，邓医生推测致病真菌能够产生黑色素。
能够产色素的真菌中，隐球菌（Cryptococcus）是在自然界广泛存在的黑色酵母样真菌，但通常不会出现菌丝结构；除此之外，外瓶黑霉菌（Exophiala）也可感染皮肤、皮下组织和中枢神经系统，但在免疫功能正常的感染者中，多引起中枢神经系统感染，且这种侵袭性的真菌通常表现出垂直排列的菌丝......临床症状与病理表现似乎与患儿都不能完全对应。
此外，通过文献检索查阅，发现了另外一种少见真菌：威尼克何德菌（Hortaea werneckii），菌落布满明显的黑色菌丝，并且可导致掌黑癣，感染表现为浅棕色至黑色斑疹或斑片。
临床表现对应，但其罕见程度却让医生团队有些犹豫。
威尼克何德菌导致的掌黑癣，多好发于热带或亚热带地域，非热带地区极其罕见。在国内，几乎只有海南、广西等地出现过极少的个案报道，上海地区罕有报道。
但不管是哪一种致病菌，都需再取患处皮屑进行真菌培养、菌种鉴定。
医生团队的想法取得了患儿家属的理解和支持。于是，团队医生取患儿皮屑在沙氏葡萄糖琼脂上培养。2 周后，培养皿上出现了数个圆形黑色酵母样菌落，表面有黑色絮状菌丝，周边呈柏油状。培养物 ITS 区测序结果，直接确定了患儿斑片的致病菌：威尼克何德菌。
镜检可见棕色分隔菌丝和厚壁孢子（左）（棉兰染色 ×200 倍）；免疫荧光镜检可见菌丝和孢子（右）（免疫荧光染色 ×200 倍）
沙氏培养（2 周）：黑色酵母样菌落，表面见絮状菌丝，边缘柏油状；
这块浅棕色的斑，几经波折，最终被确诊为掌黑癣。
该疾病好发于儿童，主要存在于手掌，偶尔影响脚底。生长聚集的菌丝，就像虫子繁衍，不断生长，并向外扩张，让患儿手上的黑斑颜色加深的同时、面积不断扩大，造成皮肤上「污渍洗不干净」的假象。
临床上对于掌黑癣的治疗通常无需手术，只需要使用广谱抗真菌外用药涂抹患处即可。
至此，患儿家庭一直悬着的心，总算落地。
接下来，患儿接受了两周的局部特比萘芬乳膏治疗，手掌的斑片在肉眼下已完全消退。但在显微镜检查中，治疗团队发现病变区依旧存在真菌成分，因此将治疗时间延长了 2 周、直至真菌完全清除。
在 3 月后的门诊复查中，患儿的掌黑癣未再复发。
考虑到掌黑癣的病例在国内较为少见，医生团队将该患儿的相关资料、诊疗心得整理总结，发表于《英国医学杂志》。
致谢：本文经 上海儿童医学中心皮肤科副主任医师 邓丹、上海儿童医学中心皮肤科主治医师 何欢 、陈琢、万朋杰 专业审核
【注】
上海儿童医学中心皮肤科 治疗团队 审核意见：
在面对罕见病例时，医生需要时刻保持学习和反思的意识。由于皮肤病病种的多样性及部分疾病的罕见性，即便最有经验的医生也可能漏诊误诊。就我们这个掌黑癣的患儿而言，出现在非流行地域导致了多次误诊。
最初，我们未能火眼金睛地做出诊断，考虑到儿童黑色素瘤的罕见性，通过耐心的沟通，充分考虑到患者家庭的担忧和期望后，我们第一时间进行了微创活检术，病理学结果为诊断指明了方向，并通过真菌学检查及基因测序验证了病原菌，为后续诊疗提供了可靠的依据。最终的明确诊断，离不开儿童医学中心检验科、病理科，长海医院皮肤真菌室的通力协作与支持。
医生在面对罕见病例后，应该进行持续反思，分析病例的诊断和治疗过程，总结经验教训。这种反思有助于提高医生在未来处理类似病例时的水平。
策划：sysoon｜监制：carollero, gyouza
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