醫生通過暴曬尿液診斷病情,你聽說過嗎?

這種診斷方法,說的就是我們今天要講的卟啉病。

曾有案例報道,說杭州蕭山有一位24歲的護士,在懷孕1個多月的時候出現中風、腹痛癥狀,並且腹痛還會在腹部四處“遊走”,後來她進行瞭手術,並且術後進行瞭對癥治療,然而腹痛問題卻沒有緩解,甚至還出現精神錯亂、舉止異常。

後來,醫生綜合種種猜測,將她的尿液放在陽光下曝曬瞭4個小時,結果她的尿液變成咖啡色,才確認她應該是患上瞭卟啉病。

一、會造成毀容,還有其他可怕癥狀?

據悉,這種病是一種罕見癥,又俗稱“吸血鬼病”,臨床表現多樣,主要的一些癥狀有皮膚畏光、腹部癥狀和神經精神癥狀等。

臨床表現

具體癥狀

皮膚

皮膚光敏感,暴露在日光下的皮膚會形成水皰,水皰可能發生破裂,破裂後結痂進展為瘢痕、畸形。日光刺激幾分鐘後會產生瘙癢感、燒灼感以及疼痛。

腹部

急性腹痛為最常見的表現,腹痛呈重度、持續、定位模糊,有時伴有痛性痙攣、便秘、腹脹、惡心、嘔吐,甚至出現腸梗阻,表現為腹瀉和腸鳴音增加。

神經精神癥狀

如精神異常、混亂、肢體無力、幻覺、自主系統失調的癥狀等。

因為上述這些常見癥狀與影視、文學中的“吸血鬼”形象類似,所以卟啉病的患者,又經常被換作“吸血鬼”。

其中,常見癥狀皮膚對光敏感,會對容貌造成較大影響,這主要是因為當患者暴露在日光下,由於病癥的敏感屬性,他們的皮膚會形成水皰,水皰可能破裂、結痂,皮膚也可能形成疤痕。

還有人會因為該病的俗稱,擔心患這種病的病人會“吸血”。

雖然這種病的患者確實會因為血紅素不足,嚴重貧血,面色蒼白,看起來頗有影視劇中描繪的吸血鬼那般模樣,但喝血治療沒有醫學依據,疾病本身也不會讓人有「吸血」的沖動,所以不必擔心。

二、卟啉病會傳染嗎?

卟啉病沒有傳染性,它通常是一種遺傳性疾病。

這種病是由於隱性遺傳、基因突變或常染色體顯性所導致,幼年起病,一般男性患者會多於女性患者。

除瞭遺傳性,還有少量的患者則是被過度飲酒、服用某些藥物等外界的環境因素誘發。

三、卟啉病如何早發現早治療?

想要及時發現和治療,主要可以從兩個方面著手:

一方面,考慮遺傳屬性。

通常間歇性卟啉病患者,一般是直系親屬有50%的概率攜帶有該變異,然後其子女就有50%的概率被傳染疑似致病基因。這種情況通過基因檢測是可以明確突變基因並且分型的,所以患者會有機會得到及時的精準治療,而那些高危傢族的成員,也建議定期進行常規篩查,或通過相應的遺傳學咨詢來預防病癥。

另一方面,病癥典型癥狀判斷。

該病癥的典型特征,如不好解釋的腹痛、伴有精神癥狀及神經系統癥狀體征,還有同時發生的貧血、畏光、肝功能異常等情況時,也應該警惕血卟啉病的可能性。就比如暴曬尿液後顏色加深實驗簡便易行,可在短時間內提供重要篩查信息。

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