《脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者關愛倡議》發佈

　　2023年2月28日是第十六個國際罕見病日，SMA作為一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，因其發病年齡廣、疾病危害大而受到社會各界的廣泛關註。近年來，在“健康中國2030”規劃綱要的引領下，SMA疾病診療和保障工作進入瞭政策推進的快車道。隨著全球首個上市的SMA疾病修正治療藥物在中國獲批並成功納入醫保，全年齡段SMA患者群體首次迎來有效的治療藥物，自此改變瞭疾病自然進程，有效改善瞭各項運動功能。而隨著多種治療方式納入醫保，也有更多SMA患者及其傢庭迎來瞭新的希望。

　　然而，由於該病可能發生在不同的年齡階段，且癥狀初期表現和嚴重程度各不相同，極有可能造成延遲診斷或漏診、誤診，而接受治療的比例則更低。目前，預估全球范圍內約30%的SMA患者接受瞭疾病修正治療，而中國的治療比例預計僅15%。

　　為瞭進一步提升SMA疾病知曉度，加強患者關愛，由五位SMA疾病診療專傢和患者組織負責人共同發起的《SMA患者關愛倡議》(以下簡稱《倡議》)今天正式發佈。《倡議》呼籲全社會應從“篩、診、治、保、長期發展”這五個維度，持續加大對罕見病SMA群體的重視和關註，加強對SMA疑似及高危人群的早期篩查和診斷。同時，呼籲每一位SMA患者盡早開啟疾病修正治療，改善病情，提升生活質量，並為患者群體提供更多自我實現的方式，共同推動中國SMA診療和保障“生態”的完善。

　　倡議一：加強SMA疑似及高危人群的疾病早期篩查

　　SMA是一種起源於中樞神經系統的疾病，患者呈現出進行性的肌無力、肌萎縮，嚴重的可能危及生命。作為兩歲以下兒童的“遺傳病頭號殺手”，SMA的患病人群覆蓋全年齡段。SMA在新生兒中發病率為1/10000，常規人群中，約每40-50人就有1個是SMA致病基因攜帶者，從致病基因攜帶率來看，SMA也屬於罕見病中的常見病。因此，在疑似及高危人群中進行疾病的早期篩查是預防罹患SMA或進行盡早幹預的重要手段。

　　復旦大學附屬兒科醫院神經內科主任醫師、中華醫學會兒科學會分會罕見病學組組長王藝表示：“我們呼籲加強在SMA疑似及高危人群中進行早期篩查，對於生育過SMA患者的傢庭，在再次生育前進行遺傳咨詢、產前診斷極為重要。與此同時，對於患者的直系親屬進行早期篩查也非常重要。對於有SMA傢族史的夫婦，建議可在婚前或生育前進行SMA攜帶者基因篩查，及早瞭解生育風險，如果通過篩查早期發現SMA，對於進行癥狀前治療和確保患者獲得最佳預後至關重要。“

　　倡議二：早診斷、早治療，基因檢測是SMA診斷的金標準

　　SMA可能發生在不同的年齡階段，且癥狀初期表現和嚴重程度各不相同，極有可能造成延遲診斷或漏診、誤診，從而導致接受治療的比例更低。特別是癥狀相對不典型的SMA成人患者，其發病的主要癥狀往往是雙下肢的近端無力，蹲下起立困難、上樓梯等動作費力等，很容易被誤診為腦癱、肢帶型肌營養不良(LGMD)，肌萎縮側索硬化(ALS)等疾病。大部分成人患者平均確診時間長達數年，部分成人患者甚至經歷瞭10年以上的確診之路。盡早通過基因檢測獲得精準診斷，有助於盡早確診病因，盡早啟動疾病修正治療。持續治療時間越長，治療獲益越顯著。

　　廣州市婦女兒童醫療中心遺傳內分泌代謝科主任醫師、中華醫學會罕見病分會副主任委員劉麗表示：“對於有SMA傢族史的新生兒，盡早進行基因檢測明確診斷，從而在臨床發生癥狀前幹預，可以使SMA患兒獲得接近正常兒童的運動功能發育。對於已出現SMA癥狀的疑似患者，建議盡早接受基因檢測，減少誤診、漏診，也為後續盡早開啟疾病修正治療爭取時間。“

　　倡議三：堅持長期規范治療，樹立科學的疾病管理理念。早治獲益多，永遠都不晚。

　　SMA是一種進展性的疾病，自然病程中所有患者的病情都是逐漸加重的。該疾病曾在過去100多年間並無有效的治療手段和用藥選擇，疾病管理僅限於癥狀控制、呼吸支持、營養支持等輔助治療方法。直到2016年，全球首款疾病修正治療藥物的出現，才真正改變瞭疾病自然進程，挽救瞭患者的生命。目前，真實世界證據顯示，高達96%的患者在治療14個月後獲得運動功能的改善或穩定[1]。 

　　四川大學華西醫院神經內科副主任/罕見病診療與研究中心副主任、國傢衛健委罕見病診療與保障專傢委員會委員商慧芳表示：“臨床療效始終是患者和醫生最關註的問題。大量臨床研究和真實世界證據顯示，藥物治療顯著改善患者預後，長期治療對不同年齡、分型、狀態的患者，都可以實現運動功能的改善，提高其獨立性和生活質量。同時，結合康復訓練和多學科綜合管理，也將為患者帶來長期獲益。”

　　倡議四：在醫保基礎上繼續推動完善多層次醫療保障，切實減輕患者經濟負擔

　　隨著SMA治療藥物納入醫保，中國SMA患者群體真正實現瞭從“無藥可醫”過渡到“有藥可保”，患者疾病負擔大幅降低。目前，SMA醫保治療已實現全國落地，覆蓋31個省市自治區，患者基本可以實現“治療不出省”。然而與此同時，需終身治療的SMA患者傢庭“因病致貧”風險依然存在。因此，本次《倡議》中也特別呼籲加強基本醫保與多層次醫療保障的緊密銜接，通過城市健康險、醫療救助等創新手段進一步降低患者自付比例，在醫保外為SMA患者提供保障補充，提高SMA患者的生存質量和保障水平。

　　美兒SMA關愛中心聯合創始人馬斌表示：“我由衷地感謝國傢及政府近年來對SMA患者群體的重視和幫助，讓中國SMA患者群體實現瞭醫可及、藥可及、愛可及。 我們期待未來，能夠切實幫助更多患者及傢庭實現長期可負擔的藥物治療，幫助他們不畏病痛，向陽而生。“

　　倡議五：切實關註SMA患者的長期發展，助力患者走出傢門，融入社會

　　隨著治療可及性的提升，更多SMA患者的身體機能正獲得改善，《倡議》也呼籲社會各界為患者提供更多合理便利，助力其在力所能及的情況下開啟學習與工作，真正融入社會。美兒SMA關愛中心執行主任邢煥萍表示：“去年，美兒發佈瞭國內罕見病領域首部關註患者教育與長期發展的指導手冊《SMA學齡患者入學指南》，為SMA患者及傢庭提供瞭實際的指導與支持，同時也為罕見病患者融入社會提供瞭更多實操性的探索。希望通過本次《倡議》進一步聯合社會各界，讓SMA患者在身體機能及病情持續穩定的前提下，有更多機會融入社會，實現從‘自然人’到‘社會人’的跨越。“

　　罕見病是醫學問題，也是社會問題。在全球第16個國際罕見病日到來之際，倡議呼籲社會各界積極行動起來，從“篩、診、治、保、長期發展”五大維度，持續加大對罕見病SMA群體的重視和關註，賦能更多患者，解鎖更多人生可能，同時推動中國SMA診療和保障“生態”的進一步完善。

　　病罕見，但愛不罕見；病罕見，而待遇常見。

　　同時，脊髓性肌萎縮癥(SMA)“募”名而來征名活動正式啟動，希望借此機會，讓更多人瞭解並關註到SMA患者群體，讓罕見被看見。

　　請為脊髓性肌萎縮癥(SMA)取一個形象生動、朗朗上口、簡單好記，體現SMA疾病特點的名字，以便進一步提升SMA疾病認知度，為患者人生創造新可能性。

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　　註釋：

　　[1]. Hagenacker T, et al. Lancet Neurol. 2020 Apr；19(4): 317-325.