基因檢測助力靶向治療 卵巢癌治療進入慢病模式

宮頸癌、子宮內膜癌、卵巢癌是女性生殖系統領域的三大惡性腫瘤，其中，卵巢癌因其發病隱匿和居於首位的死亡率而被稱為“婦癌之王”和 “沉默殺手”，其惡性程度高、復發率高、預後差是影響患者生存時間的最突出問題。

“任何腫瘤的早期診斷都是決定預後的先決條件，很遺憾的是卵巢癌的早期診斷仍是世界性的難題，有約70%的患者發現卵巢癌就是晚期狀態。”10月28日，在“薰衣草花環”公益活動上，北京大學腫瘤醫院婦瘤科主任醫師高雨農接受媒體采訪時表示。

“在中國差不多有1/4的卵巢癌病人存在BRCA基因突變。”高雨農表示。據研究發現，一般女性終身發生卵巢癌風險約為1.3%，而BRCA1突變攜帶者，終身發生卵巢癌風險可高達39%，BRCA2突變攜帶者，終身發生卵巢癌風險可升高至11%。“所以說，對於有卵巢癌傢屬史的女性而言，基因檢測可以幫助其更有效地預防或更早發現卵巢癌。”

《卵巢癌診療指南（2022年版）》也強調瞭基因檢測尤其是BRCA檢測的重要性。指南提出，對於BRCA1和BRCA2胚系突變攜帶者，推薦從30—35歲起，開始定期進行盆腔檢查、血CA125和經陰道超聲的聯合篩查。

另一方面，基因分子學的發展也帶來瞭治療手段的進步。高雨農表示，基因檢測已經成為指導後續靶向藥物維持治療的重要依據。國內外各大指南均提出，對於包括BRCA突變在內的同源重組修復缺陷（HRD）的患者，應用PARP抑制劑維持治療可以發揮更強的抗腫瘤作用。PARP抑制劑是一類新型的上皮性卵巢癌靶向治療藥物，主要通過合成致死機制介紹腫瘤細胞的凋亡，是近年來卵巢癌靶向治療領域的重大進展。

高雨農表示，過去卵巢癌治療以手術和化療為主，臨床上面臨的最大挑戰就是患者在多次復發和治療後，很容易出現鉑類化療藥物的耐藥，而耐藥以後的治療就會非常困難，尤其是晚期卵巢癌患者往往面臨著治療、耐藥、復發和再治療的漫長過程。現在病人接受瞭手術和化療的標準治療之後，用PARP抑制劑這樣的靶向藥物進行維持治療，能夠延長復發間隔，從而改善患者的生存期，確實有瞭很大的改觀。

此外，對於患者而言，多次復發造成嚴重的生理和心理負擔使患者常常難以堅持治療，喪失信心。對此，高雨農認為，患者初期的治療計劃非常重要，因此也需要腫瘤醫生提供更規范和專業的治療，才能讓患者獲得更多治愈機會。